SMA’da çığır açan gelişme: İlk kez anne karnında tedavi edildi!

Spinal müsküler atrofi yani SMA, ilk kez anne karnında başarıyla tedavi edildi. Doktorlar, iki yaşındaki kız çocuğunda nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Spinal musküler atrofi, doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığının kötüleşmesine neden olan genetik bir rahatsızlıktır.

Bozukluğun dört türü var ve her biri farklı şiddet derecelerine sahip. Ancak en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yok ancak semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olunabiliyor.

Çocuğun annesine, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından ilerleyici nörodejeneratif bozukluğu tedavi etmek için onaylanan ilk oral ilaç olan risdiplam ilacı verildi. Bu ilaç, İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretiliyor.

İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” dedi.

AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1’le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1’le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor.